Fibrös dysplasi huvudet

Hem / Hälsa & Välmående / Fibrös dysplasi huvudet

J Bone Miner Res 2007; 22: 1468-1474.

Ippolito E, Bray EW, Corsi A, De Maio F, Exner UG, Robey PG et al. Orphanet J Rare Dis 2012; 7 Suppl 1: S4.

Corsi A, Collins MT, Riminucci M, Howell PG, Boyde A, Robey PG et al.

Macroscopic appearance

Macroscopically, lesions are intramedullary, well-circumscribed, and often expansile with abnormal whitish or tannish-grey color and gritty consistency.

Characterization of gsp-mediaterd growth hormone excess in the context of McCune-Albright syndrome. Om mutationen uppkommer tidigt under den embryonala utvecklingen finns den i en större andel av kroppens celler och påverkar flera organ. Detta kan ske i olika hormonproducerande organ. Kunskapsstödet finns på webbplatsen 1177 för vårdpersonal.

Sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov

Litteratur

Akintoye SO, Chebli C, Booher S, Feuillan P, Kushner H, Leroith D et al.

Symtomatologin vid tumörer i skallbasen är mycket varierande och beror av tumörens[1]:

  • Läge

    • Främre

    • Mellersta

    • Bakre skallgropen

  • Tillväxthastighet

  • Volym

Några exempel på symtom är syn- eller hörselnedsättning, ansiktsförlamning och trigeminusneuralgi.

Craniofacial fibrous dysplasia and cherubism are discussed in separate articles.

On this page:

Terms such as "liposclerosing myxofibrous tumor" and "fibrocartilaginous dysplasia" are no longer recommended 1.

Fibrous dysplasia is uncommon, occurs in children and adults and can affect all age groups 1,2.

För barn med syndromet är det viktigt att uppföljning och behandling samordnas av en barnläkare. Färre organ blir påverkade om mutationen inträffar senare.

Monostotic form

The monostotic form is far more common accounting for 70-80% of cases and is usually asymptomatic until the 2nd to 3rd decade but can be seen throughout adulthood 7.

Stora tumörer utmed skallbasen i bakre skallgropen kan givetvis även påverka hjärnstammen eller cerebellum direkt med utveckling av tetrapares, sjunkande medvetende (hjärnstamssymtom) eller koordinationsrubbning, ataxi, som följd.

McCune-Albrights syndrom

ICD-10-kod Q78.1

Senast reviderad 2019-12-16

Ursprungligen publicerad 2006-11-28

McCune-Albrights syndromInfoblad

Sjukdom/tillstånd

McCune-Albrights syndrom är medfött och kännetecknas av lokala avvikelser i benstrukturen (fibrös dysplasi), överproduktion av ett eller flera hormon och/eller fläckvis ökad pigmentering i huden (café-au-lait-fläckar).

It should be noted that many reported cases may relate to previous treatment with radiation therapy7.

History and etymology

Fibrous dysplasia was first described by the American bone pathologist Louis Lichtenstein in 1938 and the clinical, radiological and histological spectrum of findings were later characterized by him and his colleague Henry Louis Jaffe in 1942 13,14.

VII, VIII), vilka tillsammans går ut i klippbenet via porus acusticus interna. (2009) ISBN: 9783540779827 - Google Books

  • 13. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14.; 139.

    fibrös dysplasi huvudet

    J Bone Miner Res 2006; 21: P99-P104.

    Collins MT, Chebli C, Jones J, Kushner J, Consugar H, Rinaldo P et al. Guidelines for the Diagnostic Management of Incidental Solitary Bone Lesions on CT and MRI in Adults: Bone Reporting and Data System (Bone-RADS). Tumörer i bakre skallgropens mellersta del, ex glossofaryngeusneurinom och foramen jugulare meningeom, kan påverka 'vagusgruppen' och orsaka svalgpares eller dysfagi.

  • Hypoglossusnerven (n.

    doi:10.1148/radiology.212.1.r99jl26129 - Pubmed

  • 9.