Ärftlig kolorektal cancer
Hem / Hälsa & Välmående / Ärftlig kolorektal cancer
För personer med diagnos av Lynch-syndrom börjar screening vanligtvis mellan åldrarna 20 och 25.
Fortsatt
Familial Adenomatous Polyposis (FAP) Syndrom
Familial adenomatous polyposis (FAP) är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av närvaron av mer än hundratals eller till och med tusentals godartade polyper eller tillväxt i tjocktarmen och övre luftvägarna.
Det är tänkt att vara närvarande i cirka 1% av alla personer som diagnostiseras med kolorektal cancer varje år. Adenomfynd i ventrikeln ska beaktas vid valet av kontrollintervall.
Vid MAP är polyperna vanligen färre än vid FAP och i större utsträckning belägna i högerkolon.
Kvinnor med dessa mutationer löper en livstidsrisk för bröstcancer på 55-72% (BRCA1) och 45-69% (BRCA2), samt en livstidsrisk för äggstockscancer på upp till 44%. Dessa är ofta kopplade till mutationer i specifika gener, t.ex. Ashkenazi-judarna utgör majoriteten av den judiska befolkningen i USA
Om du misstänker att du är i risk för en ärftlig form av kolorektal cancer, tala med din läkare.
Homozygota anlagsbärare rekommenderas kontroller på samma sätt som vid FAP. I dagsläget rekommenderas inga utökade kontroller för heterozygota anlagsbärare.
Tarmcancer och ärftlighet
Granskad av:Ulf Kristoffersson, docent, överläkare, Genetiska kliniken, Skånes universitetssjukhus
Är tjocktarmscancer och ändtarmscancer ärftligt?
Det finns flera gener med mutationer som kan orsaka tjock- och ändtarmscancer, kolorektalcancer.
Om tjocktarmscancern sitter i början av tjocktarmen är det vanligare med ett ärftligt samband.
Två av generna är kopplade till tjock- och ändtarmscancer i samband med polypos, ett tillstånd som innebär att det finns hundratals till tusentals polyper i tarmen.
APC
En gen heter APC.
Den är en mutation, en förändring, som är dominant. Andra associerade genmutationer är PALB2, CHEK2 och RAD51C. Dessa patienter har också ökad risk för tarmcancer.
Deras uppgift är att reparera fel vid DNA-kopiering. En guide till genetiska risker och förebyggande åtgärder
Cancer kan kännas som en mystisk och oförutsägbar sjukdom, men visste du att vissa typer av cancer kan förekomma i familjer? Risken för kolorektalcancer kan vara så hög som 80% för bärare, medan risken för endometriecancer kan vara upp till 60%.
Att förstå vilka cancerformer som är ärftliga kan hjälpa dig att vidta proaktiva åtgärder för din hälsa.
Du kanske undrar om en cancerhistoria i familjen innebär att du är dömd att få samma diagnos. Forskarna fortsätter att upptäcka gener som är kopplade till ärftlig cancer, vilket ger fler alternativ för tidig upptäckt och behandlingsplanering.
Vanliga typer av ärftliga cancerformer
Vissa cancerformer har en starkare ärftlig komponent, orsakad av genetiska mutationer som förs vidare inom familjen.
Dessa terapier förbättrar effektiviteten, skonar friska celler och minskar biverkningarna.
I magsäcken är funduskörtelpolyper vanligt förekommande vid FAP och innebär ingen ökad risk för cancer. Att äta en näringsrik kost, hålla en hälsosam vikt och utöva regelbunden fysisk aktivitet främjar den allmänna hälsan. Sanningen är att inte alla cancerformer är ärftliga, men vissa - som bröst-, äggstocks- och kolorektalcancer - är mer benägna att ha en genetisk koppling.
Kunskap är nyckeln till att ta kontroll över din hälsa och ligga ett steg före.
Viktiga slutsatser
- Ärftliga cancerformer orsakas av ärftliga genetiska mutationer som ökar risken för att utveckla specifika cancertyper och utgör 5-10% av alla cancerfall.
- Vanliga ärftliga cancerformer är bröst-, äggstocks-, kolorektal-, prostata- och bukspottkörtelcancer, som ofta är kopplade till mutationer i gener som BRCA1, BRCA2, APC och andra.
- Genetiska syndrom som Lynchs syndrom och familjär adenomatös polypos (FAP) ökar risken för olika cancerformer, vilket understryker vikten av att identifiera mönster i familjens sjukdomshistoria.
- Genetiska tester kan bekräfta förekomsten av ärftliga cancerrelaterade mutationer, vilket ger vägledning för individanpassade förebyggande strategier och ökad screening för riskindivider.
- Tidig upptäckt genom regelbundna skräddarsydda undersökningar och livsstilsförändringar spelar en avgörande roll för att hantera ärftliga cancerrisker på ett effektivt sätt.
- Riktade behandlingar, som PARP-hämmare och immunterapi, innebär framsteg i behandlingen av cancerformer som är kopplade till genetiska mutationer.
Förståelse för ärftliga cancerformer
Ärftliga cancerformer beror på genetiska mutationer som nedärvs inom familjen.
Genom att kombinera dessa förändringar med medicinsk rådgivning skapas ett holistiskt förebyggande förhållningssätt.
Riktade terapier
Riktade terapier är värdefulla för behandling av cancerformer som är kopplade till genetiska mutationer.